MALADIE DE TURNER ET MALADIE CARDIAQUE

La maladie de Turner (ou syndrome de Turner) est une anomalie chromosomique touchant les filles (caryotype 45,X ou mosaïques), et elle est fortement associée à des malformations et complications cardiovasculaires.

Voici les principaux points :

🔹 Malformations cardiaques congénitales fréquentes

• Valve aortique bicuspide (VAB) : la plus fréquente (présente chez ~30 % des patientes).

• Coarctation de l’aorte : rétrécissement de l’aorte thoracique, favorisant l’HTA et les complications aortiques.

• Anomalies de l’aorte ascendante : dilatation, risque d’anévrisme.

• Plus rarement : hypoplasie du cœur gauche, anomalies du retour veineux pulmonaire.

🔹 Complications cardiovasculaires acquises

• Hypertension artérielle : fréquente, parfois même en l’absence de coarctation.

• Risque accru de dissection aortique : surtout en cas de dilatation aortique, grossesse ou hypertension.

• Troubles valvulaires : progression des anomalies liées à la VAB (sténose ou insuffisance aortique).

• Risque accru de maladie coronarienne : lié aux comorbidités (HTA, diabète, dyslipidémie, obésité fréquente chez ces patientes).

🔹 Prise en charge et suivi

• Échocardiographie transthoracique (ETT) systématique au diagnostic.

• IRM cardiaque : souvent nécessaire pour bien évaluer l’aorte.

• Surveillance régulière : tous les 5 à 10 ans si normale, plus rapprochée en cas d’anomalie.

• Prise en charge de l’HTA : stricte, souvent précoce.

• Conseils pour la grossesse : grossesse à haut risque ; un bilan cardio complet (IRM de l’aorte) est indispensable avant conception. Dans certains cas (aorte dilatée), la grossesse peut être contre-indiquée.

• Mode de vie : prévention cardiovasculaire renforcée (poids, activité physique adaptée, dépistage métabolique).

La maladie de Turner expose surtout à des malformations aortiques (bicuspidie, coarctation, dilatation), à l’hypertension et au risque de dissection aortique. Le suivi cardiologique est donc indispensable et à vie.

Dr Sego HEDREVILLE

Cardiologue