L'AMYLOSE A TRANSTHYRETINE: UNE MALADIE MECONNUE MAIS IMPORTANTE A CONNAITRE

Qu'est-ce que l'amylose à transthyrétine ?

L'amylose à transthyrétine est une maladie liée à un dépôt anormal de protéines dans certains tissus de l'organisme. Ces protéines, appelées « amyloïdes », proviennent d'une protéine normale nommée transthyrétine (ou TTR), produite principalement par le foie. En cas d'anomalie, la transthyrétine devient instable et forme des dépôts insolubles dans les nerfs, le cœur ou d'autres organes, perturbant leur bon fonctionnement.

Il existe deux formes principales de la maladie :

1. ATTR héréditaire : provoqué par une mutation génétique transmise par les parents.

2. ATTR sauvage : survenant spontanément, souvent chez les personnes âgées.

Quels sont les symptômes ?

Les manifestations de l'ATTR varient selon les organes touchés :

Ces symptômes peuvent être confondus avec ceux d'autres maladies, retardant souvent le diagnostic.

Qui est à risque ?

La forme héréditaire concerne généralement les personnes ayant des atteintes familiales. Certaines mutations génétiques sont plus fréquentes dans des populations spécifiques, comme en Afrique de l'Ouest, au Portugal ou en Scandinavie. La forme sauvage, quant à elle, touche principalement les hommes de plus de 60 ans.

Comment diagnostiquer-t-on l'ATTR ?

Le diagnostic repose sur plusieurs étapes :

• Une évaluation clinique détaillée des symptômes.

• Des examens complémentaires : imagerie cardiaque (IRM ou scintigraphie), électroneuromyogramme pour les nerfs, ou analyses de sang.

• Une confirmation génétique pour détecter une éventuelle mutation.

Quelles sont les options de traitement ?

Les récents progrès ont révolutionné la prise en charge de l'ATTR :

• Stabilisateurs de la transthyrétine  : ces médicaments préviennent la formation de dépôts amyloïdes.

• Thérapies géniques  : elles visent à réduire la production de transthyrétine anormale.

• Greffe de foie (dans certains cas héréditaires).

• Un suivi personnalisé permet également de gérer les complications liées aux organes touchés.

Pourquoi est-il important de sensibiliser ?

Un diagnostic précoce est essentiel pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie. Pourtant, de nombreux patients passent des années sans un diagnostic correct, souvent faute d'information ou en raison de symptômes trompeurs.

L'amylose à transthyrétine est une maladie rare mais traitable, à condition de la détecter à temps. Si vous ou un proche présentez des symptômes inexpliqués tels que des douleurs nerveuses ou des problèmes cardiaques persistants, parlez en à un professionnel de santé. Reconnaître cette maladie est une première étape cruciale pour mieux la combattre.

Ensemble, faisons en sorte que l'ATTR ne reste plus dans l'ombre.

Docteur Sego HEDREVILLE

Cardiologue